BRAIN：Fabry病患者白质正确性与认知和疾病严重程度相关？

脑小脑小儿理是Fabry小儿罕见的中所枢神经系统观感，42-81%的患者MRI观感为小脑很低讯号。弥散张量成像(DTI)MRI是一种引人注意的定量小脑内微结构损坏的技术，有着潜在的癌症生命体标志物实用价值。在此，数据分析人员风险评估了基尔霍夫癌症中所DTI间歇性的Mode，以及它们与31名经过基因猜测的基尔霍夫癌症和19名年龄匹配的健康折衷受试者的观念障碍，歇斯底里，焦虑，癌症比较严重很低度和血液溶血Gb3很低度的连续性。数据分析获得了小脑内的点数磁性和平均值渗入亲率的平均值值，并运用于基于周边的三维空间统计数据进行了体素分析。运用于标准化的神经心理学试验充电，风险评估了处理速度，执行功能，焦虑，躁郁症和癌症比较严重很低度。基尔霍夫小儿患者的平均值年龄（男性百分比）为44.1（45％），健康控制组为37.4（53％）。与健康控制组相比之下，基尔霍夫小儿患者的平均值平均值小脑点数磁性较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而平均值小脑平均值渗入亲率较很低（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise统计表明，这两个点数磁性的渗入间歇性小儿症概亲率图表明，小脑很低讯号也有着很窄的解剖分布，且偏向于后中所央半卵泡，但是，基尔霍夫小儿的渗入间歇性极为局限于小儿症组织；与健康控制组相比之下，Fabry小儿患者短时间出现的小脑的点数磁性降低[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，平均值渗入亲率减小[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在患者中所，平均值小脑点数磁性和小脑小儿灶体积与数字符号编码试验得分表明出统计学显著的连续性（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。平均值小脑点数磁性与总体Mainz比较严重度评分标准普尔方面（r = -0.661，P≤0.001），而平均值小脑平均值渗入亲率与血液溶血Gb3很低度呈强连续性（r = 0.559，P = 0.001）。

运用于DTI的注意到猜测了基尔霍夫氏小儿中所微结构小脑破坏的广泛周边，超出了常规MRI所见的小脑很低讯号。此外，弥散测定与观念(处理速度)、临床研究癌症比较严重很低度以及癌症活动性的假定血液生命体标记物有很强的连续性，因此，有望成为监测Fabry小儿比较严重很低度和进展的有前途的定量生命体标记物。

原文出处：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,